Tumori ereditari
Cosa si intende per tumori ereditari? Si può parlare di tumore ereditario in quel 5% – 10% dei casi di tumore in cui si rilevano origini eredo-familiari; cioè per quei tumori che insorgono negli individui predisposti geneticamente.
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Le “Familial Cancer Clinics”o “Unità per i Tumori Ereditari” sono strutture dedicate esclusivamente alla diagnosi e all’assistenza per persone con tumori ereditari o con mutazioni del DNA che espongono ad un maggior rischio di insorgenza della malattia. Grazie all’integrazione tra ricerca in laboratorio e attività clinica, queste strutture sono in grado di studiare il rapporto tra i geni e lo sviluppo del cancro, portando dei risvolti decisivi sull’eventuale insorgenza e sul decorso della malattia.
Come avviene la consulenza genetica
La consulenza genetica ha lo scopo di fornire informazioni riguardanti le malattie genetiche ed i test ad esse correlati ed è rivolta a persone con sospetta predisposizione ereditaria. Essa consiste in un colloquio con un consulente genetista, specialista in genetica medica, affiancato da un oncologo o da un esperto specialista della patologia in esame.
Durante la consulenza, la persona deve fornire:
- dati genealogici relativi alla famiglia di appartenenza;
- informazioni sulla malattia dei suoi familiari (e sulla propria, se già in corso).
La procedura prevede infatti la realizzazione di un albero genealogico e l’analisi dei dati anamnestici della famiglia, allo scopo di accertare la possibilità di una predisposizione ereditaria allo sviluppo di neoplasie. Solo successivamente il genetista è in grado di stabilire se la persona richiedente ha i requisiti necessari per sottoporsi al test genetico.
Test genetico: a che cosa serve
La scelta di sottoporsi o meno al test genetico deve essere effettuata in maniera autonoma e consapevole. Il risultato dell’analisi effettuata dal laboratorio viene comunicato in una successiva seduta di consulenza nella quale viene indicato il programma di sorveglianza più appropriato per la persona e le relative opzioni di riduzione del rischio.
La prevenzione, in caso di possibili tumori ereditari, è decisiva in quanto può nettamente modificare il decorso della malattia.
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