Rappresenta una delle neoplasie più frequenti fra le donne del mondo occidentale. Circa il 10% delle donne è colpita da questa malattia nell’arco della vita, con un aumentato rischio nell’età successiva alla menopausa.
Il tumore dell’ovaio è una forma meno comune rispetto al tumore della mammella: essa interessa circa l’1% delle donne, di età generalmente compresa fra i 50 e i 60 anni di età.
La maggioranza di questi tumori non è legata a predisposizione genetica.
Nel 20% dei casi è invece possibile riscontrare una predisposizione familiare: ciò significa che vi sono più persone affette da tumore della mammella o dell’ovaio nell’ambito della stessa famiglia.
Solo nel 5-10% dei casi è stata riscontrata una predisposizione ereditaria, legata quindi ad una mutazione genetica trasmissibile da genitori a figli.
Le alterazioni dei geni BRCA
Le forme ereditarie dei tumori alla mammella e all’ovaio sono associate ad alterazioni dei geni BRCA1 e BRCA2, che determinano un aumentato rischio di insorgenza della malattia, anche in giovane età. Ogni individuo portatore del gene mutato ha una probabilità del 50% di trasmettere il gene difettoso ai propri figli, sia maschi che femmine.
Considerato il maggior rischio di ammalarsi, gli individui per i quali si sospetta un’ereditarietà possono richiedere un incontro presso le strutture sanitarie locali per la valutazione della possibile natura ereditaria della malattia e per ricevere informazioni relative all’indagine genetica (si parla di consulenza onco-genetica).
I criteri che inducono al sospetto di rischio ereditario e che sono valutati per l’accesso al test genetico da parte di un paziente sono:
Altri criteri riguardano la situazione familiare:
Per maggiori informazioni scarica la nostra guida per il paziente su “I Tumori ereditari della Mammella e dell’Ovaio”