Tumori neuroendocrini ereditari
Che cosa sono i tumori endocrini ereditari e come può essere monitorata la predisposizione genetica attraverso i test di laboratorio.
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Le principali patologie di questo tipo sono:
- Neoplasia endocrina multipla di tipo 1 (MEN1)
- Neoplasia endocrina multipla di tipo 2 (MEN2A, 2B e FMTC = carcinoma midollare della tiroide familiare);
- Malattia di von Hippel-Lindau (VHL)
- Iperparatiroidismo familiare (IPP)
- Sindrome paraganglioma /feocromocitoma
- Malattia del Complesso di Carney
- FIPA e Acromegalia familiare
Tumori asintomatici
I tumori neuroendocrini restano spesso asintomatici e ciò può causare ritardi nella diagnosi.
Monitorare la propria salute diventa, dunque, di fondamentale importanza soprattutto nei casi di predisposizione genetica e nelle famiglie in cui i tumori neuroendocrini sono presenti in uno o più componenti.
Basta infatti una singola copia del gene predisposto per aumentare le probabilità di riscontrare, nel corso della propria vita, questo tipo di malattia. Le probabilità di trasmettere il gene «alterato» responsabile della malattia ai propri figli – indifferentemente maschi o femmine – è pari al 50%. Questo dato fa capire l’importanza della prevenzione a partire dall’età adulta.
Il test genetico di laboratorio
Data l’alta probabilità di trasmissione della malattia da genitore a figlio, esiste la possibilità di effettuare un test genetico, nell’ambito di una consulenza oncogenetica, a partire da uno studio approfondito dell’albero genealogico di ogni individuo.
Il test viene proposto nei casi in cui vi sia il sospetto clinico di una delle sindromi endocrine elencate sopra o in caso di altre forme tumorali già in atto. La scelta di sottoporsi al test genetico, che viene eseguito mediante prelievo di sangue venoso, deve essere effettuata in maniera autonoma e consapevole, dopo aver ricevuto le dovute informazioni sulla malattia e il rischio di svilupparla, sull’indagine genetica e sulle possibilità preventive e terapeutiche disponibili.
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