Tumori Ereditari della Mammella e dell’Ovaio
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Il tumore della mammella
Rappresenta una delle neoplasie più frequenti fra le donne del mondo occidentale. Circa il 10% delle donne è colpita da questa malattia nell’arco della vita, con un aumentato rischio nell’età successiva alla menopausa.
Il tumore dell’ovaio
Il tumore dell’ovaio è una forma meno comune rispetto al tumore della mammella: essa interessa circa l’1% delle donne, di età generalmente compresa fra i 50 e i 60 anni di età.
Predisposizione
La maggioranza di questi tumori non è legata a predisposizione genetica.
Nel 20% dei casi è invece possibile riscontrare una predisposizione familiare: ciò significa che vi sono più persone affette da tumore della mammella o dell’ovaio nell’ambito della stessa famiglia.
Solo nel 5-10% dei casi è stata riscontrata una predisposizione ereditaria, legata quindi ad una mutazione genetica trasmissibile da genitori a figli.
Le alterazioni dei geni BRCA
Le forme ereditarie dei tumori alla mammella e all’ovaio sono associate ad alterazioni dei geni BRCA1 e BRCA2, che determinano un aumentato rischio di insorgenza della malattia, anche in giovane età. Ogni individuo portatore del gene mutato ha una probabilità del 50% di trasmettere il gene difettoso ai propri figli, sia maschi che femmine.
Considerato il maggior rischio di ammalarsi, gli individui per i quali si sospetta un’ereditarietà possono richiedere un incontro presso le strutture sanitarie locali per la valutazione della possibile natura ereditaria della malattia e per ricevere informazioni relative all’indagine genetica (si parla di consulenza onco-genetica).
I criteri che inducono al sospetto di rischio ereditario e che sono valutati per l’accesso al test genetico da parte di un paziente sono:
- carcinoma mammario e ovarico nella stessa persona
- carcinoma della mammella prima dei 35 anni
- carcinoma dell’ovaio prima dei 50 anni
- carcinoma della mammella maschile
Altri criteri riguardano la situazione familiare:
- tre o più casi di carcinoma della mammella e/o ovaio nello stesso ramo parentale, di cui almeno uno insorto prima dei 40 anni
- almeno due casi di tumore della mammella insorto prima dei 50 anni
- almeno due casi di carcinoma ovarico
- un caso di carcinoma della mammella insorto prima dei 50 anni ed uno di carcinoma ovarico
Per maggiori informazioni scarica la nostra guida per il paziente su “I Tumori ereditari della Mammella e dell’Ovaio”
